L’incontinentia pigmenti (IP)

L’incontinentia pigmenti (IP)


“L’incontinentia pigmenti o IP” è una rara malattia genetica che colpisce solo gli individui di sesso femminile.

L’incontinentia pigmenti (IP)

Sintomi

Uno dei sintomi tipici è la presenza di lesioni cutanee che compaiono in una successione di 4 stadi: bolle, croste, striature rosse e infine zone ipocromatiche. In molti casi possono manifestarsi anche anomalie dei capelli, delle unghie e dei denti e ritardo mentale di gravità variabile.

Cause

L’incontinentia pigmenti è causata da mutazioni di un gene chiamato NEMO (o IKK-gamma), localizzato sul cromosoma X. Il gene codifica per una proteina coinvolta in numerose attività cellulari, il che spiega l’ampia varietà di manifestazioni della patologia.

Trasmssione

La malattia si trasmette con modalità associata all’X dominante; negli individui di sesso femminile, basta un solo cromosoma X alterato perché la malattia si manifesti. Una donna affetta ha quindi il 50% di probabilità di trasmettere la malattia alle proprie figlie femmine. Nei maschi, invece, la mutazione non provoca incontinentia pigmenti, ma una malattia correlata chiamata displasia ectodermica anidrotica con immunodeficienza. In due terzi dei casi la malattia si manifesta in modo sporadico, senza che siano coinvolti altri membri della famiglia.

Diagnosi

La diagnosi viene effettuata, in genere da un dermatologo, sulla base delle manifestazioni cliniche. Può essere confermata dall’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene NEMO.

Terapia

Non esiste al momento una terapia risolutiva. Eventuali situazioni infiammatorie possono essere trattate con la somministrazione di steroidi.