La malattia di Canavan


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La malattia di Canavan è una malattia cerebrale degenerativa molto comune dell’infanzia.

Cause:

E’ causata da mutazioni nel gene che codifica per un enzima chiamato aspartoacylase.

Sintomi:

Possono includere:

  • ritardo mentale
  • perdita delle abilità motorie acquisite in precedenza
  • difficoltà di alimentazione
  • tono muscolare anormale (flaccidità o rigidità)
  • cecità

Trattamento:

Non esiste una cura per la malattia di Canavan, né vi è un corso standard di trattamento. Il trattamento è sintomatico e di supporto.

Prognosi:

La prognosi per la malattia di Canavan è negativa, la morte avviene di solito prima di 4 anni.