sclerosi tuberosa

Sclerosi tuberosa


La sclerosi tuberosa (ST), malattia genetica rara, è detta anche malattia di Bourneville, dal medico francese che per primo l’ha identificata. Il termine è ormai abbandonato ed oggi si preferisce quello di Complesso sclerosi tuberosa, che ne sottolinea il carattere multisistemico.

Cause

sclerosi tuberosaLa malattia è causata da mutazioni in due geni: TSC1 (cromosoma 9) e TSC2 (cromosoma 16) che sintetizzano due proteine, amartina e tuberina.

Trasmissione

Si  trasmette in maniera autosomica dominante, le persone affette possono essere presenti in ogni generazione, poiché il gene-malattia si trasmette in maniera verticale all’interno della famiglia.

Il rischio per una persona affetta (qualsiasi gravità) di avere un bambino con la malattia è del 50% ad ogni gravidanza, indipendentemente dal sesso del genitore e del nascituro. Il figlio, se affetto, avrà a sua volta la stessa probabilità di trasmettere la mutazione-malattia alla sua prole.

Sintomi

I segni clinici della ST interessano principalmente la cute, le unghie e i denti, il sistema nervoso, il cuore, i reni, l’occhio e il polmone.

Le tipiche lesioni cutanee sono le macchie ipomelanotiche (bianche) a forma ovale o rotonda; le placche fibrotiche (cioè ispessimenti circoscritti della pelle) al volto; le macchie zigrinate (simili ad una buccia d’arancia) al dorso; gli angiofibromi facciali e i fibromi delle unghia delle mani e dei piedi.

Le lesioni cardiache, che sono congenite e appaiono sin dai primi mesi di vita fetale, consistono in rabdomiomi cardiaci (tumori benigni delle cellule cardiache).

Le lesioni del sistema nervoso, anche esse congenite e riscontrabili già in epoca fetale sono di diversi tipi, si possono osservare:

  • tuberi corticali (cioè alterazioni dell’architettura delle cellule della strato esterno del cervello)
  • noduli subependimali (noduli nelle pareti dei ventricoli cerebrali)
  • displasie (alterazioni strutturali) della sostanza bianca cerebrale
  • cisti cerebrali e astrocitoma subependimale a cellule giganti (tumore benigno che origina dai noduli subependimali).

sclerosi tuberosaLe lesioni renali comprendono gli angiomiolipomi renali (tumori benigni del tessuto vascolare, muscolare liscio e adiposo) e cisti renali. Tra le lesioni oculari si riscontrano:

  • gli amartomi (facomi) retinici (aree di tessuto anomalo nella retina)
  • anomalie dello smalto dei denti decidui e permanenti caratterizzano le lesioni dentarie
  • linfangioleiomiomatosi (LAM) (piccole lesioni angiolipomatose diffuse), una lesione polmonare che colpisce in età adulta entrambi i polmoni sostituendo gradualmente il parenchima polmonare (tessuto che compone la massa principale dell’organo) .

L’epilessia è, la manifestazione neurologica più frequente nelle persone con ST. Man mano che il bambino cresce, possono comparire le altre lesioni cutanee e manifestarsi disturbi comportamentali associati o meno deficit cognitivi, disturbi dell’apprendimento e del sonno.

Diagnosi

La diagnosi di ST viene posta in base alla storia del paziente e quella familiare e a un accurato esame clinico, che includa anche l’esame del fondo oculare e un controllo odontoiatrico. Esistono dei criteri diagnostici a cui fare riferimento. E’ importante ricordare che nessuna singola manifestazione della ST è necessariamente presente in tutti i pazienti, viceversa, nessun segno clinico o dato strumentale sembra essere del tutto specifico per la ST.

Terapia

E’ possibile trattare alcune manifestazioni cliniche della malattia o prevenirne le complicanze. Si può ricorrere alla laser-terapia o a tecniche di abrasione cutanea per gli angio-fibromi facciali.

Una serie di farmaci anti-epilettici sono utilizzati per il trattamento dell’epilessia, che può richiedere a volte un trattamento chirurgico.