anemia

Anemia mediterranea


Le talassemie, sono patologie genetiche dovute ad anomalie della struttura dell’emoglobina (proteina che si trova all’interno dei globuli rossi e che dà loro la caratteristica colorazione rossa). L’emoglobina (Hb) è una proteina specializzata nel trasporto di ossigeno dai polmoni ai tessuti dell’organismo, attraverso il circolo sanguigno.

Dal punto di vista chimico, è costituita da 4 “globine”, proteine associate ciascuna a un gruppo non proteico contenente ferro e denominato “eme”. Normalmente, nel soggetto adulto sono presenti, in misura variabile, tre tipi di emoglobina:

  • l’emoglobina A (HbA);
  • l’emoglobina A2 (HbA2);
  • l’emoglobina fetale (HbF);

L’anemia mediterranea, o talassemia,si ha quando è presente una minore quantità di emoglobina e di globuli rossi nel corpo rispetto ai normali parametri.

Cause:

  • Consanguineità tra genitori;
  • Storia familiare o ereditarietà: la talassemia viene trasmessa dai genitori ai figli attraverso i geni di emoglobina difettosi;
  • Provenienza geografica: la talassemia si verifica più spesso nelle persone di origine italiana, greca, medio-orientale, sud-asiatica ed africana. L’alfa-talassemia colpisce soprattutto le persone del sud-est asiatico, di discendenza cinese e filippina;

Tipologie:

Le talassemie si distinguono in alfa e beta-talassemia, a seconda che siano interessate dal difetto di produzione le alfa o le beta catene di cui sono composte le proteine emoglobiniche.
La differenza quantitativa delle catene globiniche all’interno del globulo rosso conduce a un danno della parete della cellula causando due conseguenze importanti

  1. un difetto nella produzione dei globuli rossi a livello del midollo (detta eritropoiesi inefficace)
  2. una ridotta sopravvivenza dei globuli rossi nel sangue (che porta ad anemia emolitica).

L’entità dei due fenomeni e, quindi, la gravità del quadro clinico, dipendono dal grado di sbilanciamento esistente tra le catene alfa e beta, causato a sua volta dall’anomalia genetica che sta alla base della malattia.

La talassemia alfa è caratterizzata dalla produzione difettosa o assente delle subunità di tipo alfa dell’emoglobina, e come conseguenza, si ha un accumulo di catene beta. Si distinguono 4 forme con gravità variabile in relazione al numero dei geni interessati:

  • Alfa-talassemia eterozigote;
  • Alfa-trait;
  • Malattia HbH;
  • Idrope fetale (che è la forma letale);

La talassemia beta si distingue in tre livelli di gravità:

  1. Beta-talassemia eterozigote;
  2. Talassemia intermedia;
  3. Beta-talassemia omozigote o morbo di Cooley;

Sintomi

  • Stanchezza,
  • Debolezza,
  • Mancanza di fiato,
  • Aspetto pallido,
  • Irritabilità,
  • Colorazione gialla della pelle (ittero),
  • Deformità ossee del viso,
  • Sviluppo lento,
  • Addome sporgente,
  • Urine scure.

I segni ed i sintomi che si avvertono dipendono dal tipo e dalla gravità dell’anemia. Alcuni bambini ne mostrano i tratti sin dalla nascita, mentre altri possono avvertirli solo in un secondo momento, durante i primi anni di vita. Alcune persone che hanno un solo gene dell’emoglobina colpito, possono non avvertire mai i tipici sintomi della talassemia.

Diagnosi

Per la diagnosi di laboratorio si ricorre all’esame emocromo con striscio di sangue periferico, che evidenzia:

  • Grado di anemia;
  • Spiccata microcitosi, cioè riduzione del volume medio dei globuli rossi;
  • Presenza nel sangue di globuli rossi di diversa dimensione, cellule a bersaglio (cellule sottili con minor contenuto in emoglobina) e eritroblastosi, cioè presenza delle cellule progenitrici dei globuli rossi;
  • Test prenatale (può essere fatto prima che il bambino nasca per scoprire se è affetto da talassemia e per determinare quanto possa essere grave);

Pericoli:

  • Eccessivi valori di ferro che può causare dei danni al cuore, al fegato e al sistema endocrino;
  • Infezioni: la possibilità di sviluppare attraverso le trasfusioni di sangue delle infezioni per via ematica, come l’epatite, causata da un virus che può danneggiare il fegato è alta;

Nei casi di talassemia grave:

  • Deformità ossee. La talassemia può far espandere il midollo osseo fino a deformare le ossa, specialmente nel viso e nel cranio. Inoltre l’espansione del midollo osseo rende le ossa piuttosto sottili e fragili, aumentando il rischio di fratture, specie nella spina dorsale;
  • Ingrossamento della milza (splenomegalia), in alcuni casi può essere necessaria la rimozione;
  • Ridotti tassi di crescita. L’anemia può rallentare la crescita di un bambino, i bimbi affetti da gravi forme di anemia mediterranea raramente raggiungono un’altezza normale in età adulta. Inoltre, a causa dei problemi del sistema endocrino, la pubertà può essere ritardata.
  • Problemi al cuore (insufficienza cardiaca congestizia e aritmie);

Terapia:

Il trattamento per la talassemia varia a seconda del tipo e della gravità.

1 Trattamenti per la forma più lieve di talassemia

Nel caso di talassemia minore i segni ed i sintomi sono generalmente di lieve entità ed al massimo si rende necessario un piccolo trattamento. Occasionalmente può essere necessaria una trasfusione di sangue, in particolare dopo un intervento chirurgico, dopo aver partorito o nel caso in cui si sviluppi un’infezione.

2 Trattamenti per la talassemia da moderata a grave

Queste forme più gravi di talassemia spesso richiedono frequenti trasfusioni di sangue, da otto o più ogni anno. Per aiutare l’organismo a sbarazzarsi del ferro in eccesso, potrebbe essere necessario assumere medicinali noti come chelanti del ferro. Questi farmaci possono essere assunti per bocca o tramite infusione sotto la pelle (sottocutanea)

In alcuni casi si può ricorrere ad un trapianto di midollo osseo o ad un trapianto di cellule staminali per curare le forme più gravi di talassemia tuttavia, poiché tali procedure comportano seri rischi compresa la morte, sono generalmente riservate alle persone con patologie più gravi che possono contare sui propri fratelli disponili per la donazione.

Prevenzione

L’same di screening (elettroforesi dell’emoglobina), è necessario.

Il test utilizzato come analisi di screening diagnostico della malattia si basa sulla differente capacità delle globine che hanno una struttura anomala di migrare verso i poli opposti di un campo elettrico.

Nelle gravidanze a rischio, in corso di consulenza genetica, esiste la possibilità di ricorrere alla diagnosi prenatale (villocentesi o amniocentesi).

Alimentazione

Per contrastare l’accumulo di ferro a cui sono esposti gli individui talassemici sottoposti a trasfusioni, è bene limitare l’apporto di alimenti ricchi di questo minerale (come le carni rosse), senza tuttavia eliminarli del tutto, e consumarli in associazione con latte e latticini, che ne limitano l’assorbimento. Al contrario, un buon apporto di ferro può essere utile nei soggetti con talassemia minore.