cutis laxa

Cutis laxa: sintomi, diagnosi e terapia


La cutis laxa è un insieme di malattie rare del tessuto connettivo per cui la pelle perde elasticità, mostrando piaghe. Esistono varie forme, alcune benigne mentre ne esiste una in particolare le cui complicanze cardiache possono risultare mortali.

cutis laxa

Sintomi

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo dello sviluppo, lassità della pelle, ernie, fino a complicazioni quali enfisema polmonare e cuore polmonare.
In tutte le forme di cutis laxa la cute pare essere in eccesso rispetto al resto del corpo. Tende a cedere nelle zone in cui la pelle e normalmente lassa, come per esempio intorno al volto e agli occhi. Le guance cadenti possono conferire l’aspetto a ‘mastino’. La cute puo essere eccessivamente rugosa ed avere un aspetto prematuramente invecchiato. Alla nascita, può essere notevolmente soffice, lassa ed iperestensibile; a differenza della cute dei pazienti con la sindrome di Ehlers-Danlos, dopo stiramento essa torna nella sua normale posizione molto lentamente. Sono comuni altre manifestazioni di difetti sistemici del tessuto connettivo, come le ernie (inguinali, ombelicali ed otturatorie) oppure i diverticoli del tratto gastrointestinale e genitourinario. La diarrea cronica e una complicanza ampiamente descritta. I diverticoli del tratto genitourinario possono causare ostruzione ureterale e danno renale secondario.
Sono state descritte anche dilatazione aortica, che occasionalmente ha portato a rottura, e stenosi periferica delle arterie polmonari. La complicanza piu grave della cutis laxa e l’enfisema progressivo, che puo portare a morte prematura da cuore polmonare. Molti pazienti presentano un modesto ritardo mentale.

Diagnosi 

Si distingue dalla sindrome di Ehlers-Danlos in quanto la pelle non mostra la caratteristica fragilità. Altre patologie da cui occorre distinguerla sono la sindrome di Turner e la neurofibromatosi.

Terapia

Non esiste un trattamento specifico, si ricorre alla chirurgia plastica per ovviare a deficienze fisiche senza complicazioni di rilievo.