malattie del sistema nervoso

Sindrome di Moebius o “malattia del sorriso”


La sindrome di Moebius è una malattia congenita rara. Ciò che più colpisce è la mancanza di espressione facciale, da cui il parlare di sindrome di Moebius come una malattia che impedisce al sorriso.

sindrome moebius

Ci sono due nervi cranici n. 6 e n. 7 che controllano e lampeggiante, il movimento laterale degli occhi e le espressioni del viso come sorriso. In persone colpite questi due nervi non sono pienamente sviluppati. Ciò causa una mancanza di espressione facciale e la mancanza di movimento verso l’esterno degli occhi che caratterizza questa malattia.

Sintomi

L’ aspetto predominante  della Sindrome di Moebius è l’ animia facciale ovvero l’assenza di movimento dei muscoli facciali.  Nei neonati il primo sintomo che solitamente si riscontra è la difficoltà di suzione.  Sempre a causa del blocco dei muscoli facciali molti pazienti non riuscendo a chiudere bene la bocca presentano problemi di salivazione/bava.  Sono frequenti i casi di strabismo e di persone che presentano malformazioni alla lingua, alla mascella, alle mani, ai piedi (piede torto).  Molti bambini presentano una bassa tonicità dei muscoli, soprattutto nella parte superiore del corpo.

In definitiva i sintomi/aspetti generali possono essere così riassunti:

  • mancanza di espressività facciale, impossibilità a sorridere, fare smorfie;
  • problemi di alimentazione, difficoltà di deglutizione con rischio di  soffocamento (a volte sono necessari tubi speciali per nutrire  i pazienti;  si deve prestare particolare attenzione con cibi solidi);
  • sensibilità dell’ occhio a causa dell’impossibilità a chiudere gli occhi (spesso sono consigliati l’ utilizzo di occhiali da sole e di cappellini);
  • assenza di movimento laterale degli occhi;
  • ritardo nello sviluppo della motorietà generale causato dalla scarsa tonicità dei muscoli della parte superiore del corpo (in genere i bambini colpiti dalla Sindrome di Moebius iniziano a gattonare più tardi);
  • strabismo (correggibile con la chirurgia);
  • bava;
  • palato alto, palato schisi;
  • lingua corta o deformata, movimento limitato della lingua;
  • problemi dentali;
  • problemi d’udito (causa fluido nelle orecchie, a volte si deve ricorrere all’utilizzo di particolari tubi);
  • difficoltà a parlare (specialmente con le lettere labiali  m, p, b).

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Cause

Sono sconosciute anche se ci sono diverse teorie.

  1. La teoria più accettata causa l’atrofia del nucleo di base cranica
  2. Un nucleo di danneggiamento dei nervi cranici o da una mancanza di afflusso di sangue o di altre cause come infezioni, farmaci ecc
  3. Alcune anomalie nei nervi periferici nello sviluppo mentale, portando in secondo luogo i problemi incontrati nella sindrome di Moebius
  4. Essa postula che i muscoli sono il problema primario e secondario si verifica una degenerazione del kernel del sistema nervoso periferico e del cervello.

Cura

Per i problemi di suzione i bambini piccoli a volte possono essere nutriti con biberon speciali  o con  tubi appositi atti a garantire una alimentazione sufficiente.  Lo strabismo è solitamente correggibile con chirurgia. In molti casi con apposite terapie fisiche si ottengono dei miglioramenti nella motorietà dei muscoli; con la Logopedia in genere si riesce raggiungere una buona capacità di dizione.

All’ estero sono in uso particolari terapie quali:

  1.  “Body-brushing”;
  2. “Oral-motor-therapy”;

Finalizzate entrambe al miglioramento della motorietà dei muscoli soprattutto del viso.

Per correggere le malformazioni degli arti e della mascella molto spesso si può ricorrere alla chirurgia. Sempre con la chirurgia, più precisamente con la ; “Smile-surgery” all’ estero vengono eseguiti interventi che permettono un buon recupero del movimento di alcuni muscoli del viso tra i quali quelli che permettono di sorridere.

Qual è la conoscenza in Italia della Sindrome di Moebius?

La Sindrome di Moebius è poco conosciuta in Italia. Proprio per la scarsa conoscenza della malattia,  spesso la sindrome non viene diagnosticata se non dopo mesi/anni dalla nascita.

La rarità della Sindrome di Moebius diventa quindi una complicazione in più oltre alle problematiche fisiche della malattia stessa. La mancanza di conoscenza causa agli individui affetti dalla Sindrome di Moebius ed alle loro famiglie insicurezza, sconforto e angoscia. La mancanza di informazione limita anche la diagnosi e la ricerca col risultato che non vengono sviluppate  le conoscenze sulle possibili cure, terapie esistenti nel mondo.